La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) et la variante de la MJC (vMCJ) sont des formes humaines de l’ESB. L’agent infectieux est dit non conventionnel, car il ne correspond à aucune forme de microbes actuellement connus (bactérie, virus, etc.).
On distingue trois formes de la maladie : héréditaire, sporadique et iatrogénique.
Forme héréditaire
La forme héréditaire ou familiale de la maladie de Creutzfeldt-Jakob représente de 10 à 15 % des cas. Elle est due à une mutation génétique (une protéine normalement présente dans les cellules est modifiée : on l’appelle alors prion). Si l’on a de fortes raisons de penser que le prion est l’agent infectieux responsable de cette maladie, on n’en a pas la certitude absolue : il pourrait n’être que le témoin de la présence du véritable agent infectieux, qui resterait à découvrir.
La maladie commence par une incubation, de plusieurs années. Les symptômes apparaissent chez les sujets entre cinquante et soixante-cinq ans.
La réponse immunitaire de l’organisme à l’agent infectieux est limitée ou inexistante, le pronostic est des plus sombres. Dans neuf cas sur dix, la maladie évolue vers la mort en moins d’un an. Aucun cas de guérison n’a encore jamais été enregistré.
La maladie sévit dans toutes les régions du monde, atteint toutes les ethnies et touche les deux sexes. Son incidence est de 1 cas par an pour 1 million d’habitants.
Forme sporadique
La forme sporadique qui frappe les sujets plus ou moins isolément, représente 85 % des cas. On ignore son origine.
Forme iatrogénique
La forme iatrogénique est la plus rare. Elle se transmet d’une personne ou d’un cadavre contaminé à une personne saine lors d’une intervention chirurgicale, d’une greffe de cornée ou d’une injection d’hormone de croissance (provenant de l’hypophyse de cadavres). Des injections d’hormones de croissance ont été pratiquées pendant une vingtaine d’années avant que les autorités aient conscience du risque!. 40 personnes ont été ainsi contaminées en France. Les précautions actuellement prises lors des interventions et des greffes suppriment le risque de transmission. L’hormone de croissance est aujourd’hui obtenue par génie génétique.
Pour expliquer pourquoi des cas apparaissent parfois à la même période et dans la même région, on a émis l’hypothèse d’une transmission alimentaire par l’intermédiaire de viandes contaminées par un prion responsable de l’encéphalopathie spongiforme bovine.
Des médecins suspectent une relation entre l’épidémie animale d’encéphalopathie bovine apparue dès 1985 dans le cheptel britannique, et la description d’une variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) chez des sujets exceptionnellement jeunes (28 ans). Cette forme a des particularités cliniques et neurologiques qui la différencient des autres formes précédentes. Le décès survient en moyenne au bout de 12 mois.
Cette forme pose le problème de la transmission par voie alimentaire. Il faut noter qu’en septembre 98 on dénombrait 28 cas en Europe dont 21 cas rien qu’en Grande-Bretagne.
